Одним из наиболее значимых аспектов планирования семьи является выявление потенциальных рисков наследственных заболеваний для будущих детей. Самый современный метод такого анализа – это полногеномное секвенирование, позволяющее определить носительство абсолютного большинства опасных мутаций.

К сожалению, к ним не относятся мутации в гене CYP21A2, связанные с развитием врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН), которая выявляется у 1 ребенка на 10 000. В связи с чем определение рисков этого тяжелого наследственного заболевания требует дополнительного исследования.

Мы хотим это исправить.